In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 29 febbraio, oggi parleremo di una malattia rara, facilmente riconoscibile anche ad occhio nudo: l’albinismo. È possibile che qualcuno di noi abbia visto persone affette da questa malattia, ma siamo davvero sicuri di sapere nel concreto di cosa stiamo parlando? Approfondiremo insieme l’argomento nel corso di questo articolo.

Cos’è l’albinismo?

Come abbiamo anticipato, l’albinismo è una malattia rara. Una malattia si definisce rara se colpisce al massimo lo 0,05% della popolazione – vale a dire, non più di 1 caso ogni 2000 persone; nel caso dell’albinismo, l’incidenza è approssimativamente di 1 caso ogni 17.000. L’albinismo ha una matrice genetica ed è caratterizzato dalla riduzione o assenza congenita della melanina, ossia di quel pigmento che, a seconda di fattori genetici ed esposizione al sole, conferisce una colorazione più o meno scura alla pelle.

A seconda che l’assenza di melanina si situi esclusivamente negli occhi o in occhi, cute, peli e capelli, distinguiamo tra albinismo oculare (OA) e oculocutaneo (OCA). Tra le due forme, quella oculocutanea è più diffusa.

L’assenza o la riduzione della melanina, che è presente nell’iride e nella retina, provoca significative alterazioni nell’occhio e nella vista. La retina, dove si trovano le cellule responsabili della percezione visiva, appare depigmentata, permettendo la visibilità delle strutture sottostanti. Inoltre, la fovea, l’area centrale della retina deputata alla visione dei dettagli fini, può essere assente o poco sviluppata. La melanina svolge un ruolo cruciale anche nella formazione del nervo ottico, il quale trasporta gli stimoli visivi dalla retina alla corteccia visiva del cervello, dove vengono elaborati e interpretati.

Un po’ di storia

Il termine “albino”, in realtà, sembra nascere da un malinteso: pare che sia stato introdotto per la prima volta da un esploratore portoghese che, osservando in terra africana sia individui dalla pelle chiara che dalla pelle scura, erroneamente li considerò come due “razze”¹ distinte. Chiamò quindi i primi “albini” (dal latino albus, bianco) e i secondi “negri” (dal latino niger, nero).

Tuttavia, descrizioni di albinismo nell’uomo si riscontrano già negli scritti di autori greci e latini, come Plinio il Vecchio e Aulo Gellio, suggerendo che l’albinismo abbia fatto la sua comparsa nella letteratura medica fin dall’antichità. Le prime testimonianze scritte descrivono gli individui affetti da albinismo come totalmente privi di pigmento visibile, caratterizzati da pelle bianca, capelli bianchi e occhi rossi. Nel corso del tempo, con l’aumentare dei viaggi nel mondo e la scoperta di nuovi continenti e popoli, le descrizioni di albinismo si sono moltiplicate.

L’albinismo è stato oggetto di superstizioni e pregiudizi, che variavano da popolo a popolo, da continente in continente. Nel XIX secolo, soprattutto in America, gli albini sono diventati protagonisti di spettacoli circensi e fenomeni da baraccone, spesso fotografati da famosi fotografi dell’epoca.

Ancora oggi l’albinismo è motivo di discriminazione in alcuni paesi africani in cui il tasso di incidenza è particolarmente alto. Non solo: in alcuni paesi dell’Africa subsahariana, gli albini vengono uccisi o mutilati perchè si pensa che le varie parti del loro corpo possano essere utilizzate per realizzare talismani con funzione apotropaica. In altri casi, le donne albine subiscono frequenti violenze sessuali perchè si crede che avere un rapporto con loro possa curare l’AIDS.

Quali sono le cause dell’albinismo?

Come si è già detto, l’albinismo ha una base genetica; nello specifico, è causato da una mutazione di uno dei 17/18 geni fino ad ora identificati, contenenti le informazioni necessarie alla produzione della melanina. Per quanto riguarda l’albinismo oculocutaneo (OCA) parliamo di una trasmissione genetica autosomica recessiva² (ossia bisogna ereditare il gene “alterato” da entrambi i genitori).

Per l’albinismo oculare (OA), la trasmissione è legata al cromosoma X. Esso infatti, si manifesta fondamentalmente nei maschi che hanno ereditato dalla madre il cromosoma X con il gene “difettoso”. Una donna, invece, che presenti un cromosoma X mutato e un cromosoma X senza mutazioni, sarà una portatrice sana e tendenzialmente non manifesterà sintomi; tuttavia, potrebbe presentare alterazioni della pigmentazione della retina.

Quali sono i sintomi?

L’OCA si caratterizza per una minore pigmentazione della pelle, dei capelli, dei peli e degli occhi. I sintomi principali comprendono capelli e peli bianchi o molto chiari, lentiggini, sensibilità agli occhi alla luce (fotofobia), strabismo, movimenti rapidi e involontari degli occhi (nistagmo), gravi problemi di vista e riduzione della visione tridimensionale (visione stereoscopica).

I bambini con albinismo sono particolarmente sensibili all’invecchiamento precoce della pelle e alle scottature solari, con un maggior rischio di sviluppare tumori cutanei a causa della mancanza di melanina protettiva contro le radiazioni solari. La fotofobia deriva dalla mancanza o scarsità di melanina nell’iride; quest’ultima rende l’iride più trasparente e consente alla luce di raggiungere la retina non solo attraverso la pupilla ma anche attraverso l’iride stessa.

L’OA può presentarsi invece anche in assenza di anomalie cutanee. Vi sono gli stessi problemi oculari tipici dell’OCA (ossia grave riduzione della vista, fotofobia, nistagmo e strabismo). Tuttavia, anche se la pelle, i capelli e i peli possono essere più chiari rispetto ai membri della famiglia, tali differenze sono spesso poco significative.

Esiste una cura?

Trattandosi di un’anomalia genetica, non esiste una cura. Si possono però seguire alcuni accorgimenti, quali ad esempio evitare la luce solare diretta, indossare indumenti protettivi, occhiali da sole ed utilizzare sempre la crea solare (SPF>30).

Per quanto riguarda i difetti della vista, la scarsa visione non può essere corretta totalmente con occhiali da vista o lenti a contatto, perchè retina, fovea e nervo ottico sono danneggiati congenitamente. È possibile però correggere i difetti refrattivi per sfruttare al meglio la capacità visiva residua.

Spero che con questo articolo ti abbia aiutato a fare luce sull’argomento e a comprendere meglio tutte quelle persone che sono affette da questa malattia. Inoltre ricorda che, per qualsiasi informazione specifica, ci sono varie associazioni che si occupano di questa malattia e sapranno probabilmente darti tutte le risposte che cerchi.

1. Al tempo, purtroppo, si parlava ancora di razze, ma oggi sappiamo bene che le razze non esistono. ↩︎
2. Si tratta di un tipo di ereditarietà per cui il gene responsabile di questa condizione è situato su un cromosoma non sessuale e deve essere presente in forma recessiva su entrambi i cromosomi omologhi dell’individuo affinchè la condizione si manifesti. In altre parole, l’individuo deve ereditare una copia “non funzionante” da ciascun genitore per manifestare il fenotipo associato alla condizione recessiva. ↩︎